一项新的研究探索了与其他灵长类动物相比，人类基因组中缺失的遗传信息的重要性。研究人员发现，人类在进化史上丢失了大约1万个遗传信息片段，这些信息将我们与黑猩猩等灵长类近亲区分开来。其中一些被“删除”的片段与神经元和认知功能有关，包括那些与脑细胞形成有关的功能。这些缺失在其他哺乳动物中存在，但在人类中不存在，在所有人类中都是保守的，这表明它们提供了一种生物学优势。该团队使用大规模平行报告分析(MPRA)技术来筛选和测量物种之间数千种遗传变化的功能，有助于我们了解人类的独特之处。
耶鲁大学和布罗德研究所的研究人员发现，失去一个大约有1万个基因信息片段将人类与我们最近的灵长类亲戚区分开来。这些公司与认知功能和脑细胞形成有关的保守缺失表明，这是一种进化没有任何好处，改变我们基因的功能，并可能导致死亡形成了我们独特的人类特征。
根据耶鲁大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西可能对人类的发展至关重要，就像我们在进化史上所增加的一样。
最近发表在《科学》(Science)杂志上的这项新发现，填补了人类基因组历史变化方面的一个重要空白。虽然从不同物种的基因组中收集数据的能力发生了一场革命，这使得科学家们能够识别出人类基因组特有的附加基因——比如一个对人类发展说话能力至关重要的基因——但人们对人类基因组中缺失的东西的关注却很少。
在这项新的研究中，研究人员对灵长类动物的DNA进行了更深入的基因组研究，结果表明，在我们的进化史上，大约10000位遗传信息的丢失——大多数只有几个DNA碱基对那么小——将人类与我们最近的灵长类亲戚黑猩猩区分开来。其中一些被“删除”的遗传信息片段与涉及神经元和认知功能的基因密切相关，包括与发育中的大脑细胞形成有关的基因。
耶鲁大学的研究小组发现，这1万个缺失的DNA片段——存在于其他哺乳动物的基因组中——对所有人类来说都是共同的。
作者说，这些基因缺失在所有人类中都是保守的，这一事实证明了它们在进化上的重要性，表明它们赋予了某种生物优势。
耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)遗传学助理教授、该论文的资深作者史蒂文·赖利(Steven Reilly)说:“我们通常认为，新的生物功能必须需要新的DNA片段，但这项研究向我们表明，删除遗传密码可能会对我们作为一个物种的独特特征产生深远的影响。”
这篇论文是《科学》(Science)杂志上发表的动物生物学项目(Zoonomia Project)的几篇论文之一。动物生物学项目是一个国际研究合作项目，通过比较240种现存哺乳动物的DNA序列，对哺乳动物基因组的多样性进行编目。
在他们的研究中，耶鲁大学的研究小组发现，从老鼠到鲸鱼等大多数其他哺乳动物的基因组中发现的一些基因序列，在人类身上消失了。但他们说，这些缺失并没有破坏人类生物学，而是产生了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。
赖利说，这种基因信息的删除所产生的效果相当于从单词“不是”中去掉三个字符“n 't”，创造出一个新词“是”。
他说:“(这种删除)可以稍微改变如何制造人类的指令的含义，帮助解释我们更大的大脑和复杂的认知。”
研究人员使用了一种称为大规模平行报告分析(MPRA)的技术，该技术可以同时筛选和测量物种之间数千种遗传变化的功能。
赖利说:“这些工具有能力让我们开始识别使我们作为一个物种独特的许多小分子组成部分。”
参考文献:《人类特异性缺失在保守元素中的功能和进化影响》，作者:James R. Xue, Ava macky - smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li, Zoonomia Consortium†。、Kerstin Lindblad-Toh、Elinor K. Karlsson、James P. Noonan、Terence D. Capellini、Kristen J. Brennand、Ryan Tewhey、Pardis C. Sabeti、Steven K. Reilly、Gregory Andrews、Joel C. Armstrong、Matteo Bianchi、Bruce W. Birren、Kevin R. Bredemeyer、Ana M. Breit、Matthew J. Christmas、Hiram Clawson、Joana Damas、Federica Di Palma、Mark Diekhans、Michael X. Dong、Eduardo Eizirik、Kaili Fan、Cornelia Fanter、Nicole M. Foley、Karin Forsberg-Nilsson、Carlos J. Garcia、John Gatesy、Steven Gazal、Diane P. Genereux, Linda Goodman, Jenna Grimshaw, Michaela K. Halsey, Andrew J. Harris, Glenn Hickey, Michael Hiller, Allyson G. Hindle, Robert M. Hubley, Graham M. Hughes, Jeremy Johnson, David Juan, Irene M. Kaplow, Elinor K. Karlsson, Kathleen C. Keough, Bogdan Kirilenko, Klaus-Peter Koepfli, Jennifer M. Korstian, Amanda Kowalczyk, Sergey V. Kozyrev, Alyssa J. Lawler, Colleen Lawless, Thomas Lehmann, Danielle L. Levesque, Harris A. Lewin, Xue Li, Abigail Lind, Kerstin Lindblad-Toh，Ava Mackay-Smith, Voichita D. Marinescu, Tomas marquesbonet, Victor C. Mason, Jennifer R. S. Meadows, Wynn K. Meyer, Jill E. Moore, Lucas R. Moreira, Diana D. Moreno-Santillan, Kathleen M. Morrill, Gerard muntan
布罗德研究所的詹姆斯·薛是这项研究的主要作者。
